Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich latach, dzięki rozwojowi technik USG można nie tylko dokładnie zbadać dziecko przed urodzeniem, ale także w pewnych przypadkach zastosować odpowiednie leczenie jeszcze przed jego przyjściem na świat.
Zastosowanie metod badań prenatalnych ma na celu:
- wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
- potwierdzenie dobrostanu płodu
- dokładne wyliczenie ryzyka wystapienia chorób genetycznych : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
- w przypadku wzrostu ryzyka wystąpienia wad genetycznych (więcej niż 1:300) dokładną diagnostykę w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
- wyosobnienie grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia zagrożenia porodem przedwczesnym, stanem przedrzucawkowym oraz wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania płodu
- ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej, wczesne rozpoznanie często umozliwia leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
- dzięki takiemu postępowaniu – w razie potrzeby – można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych (czyli w takich szpitalach) gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc
- w przypadku wystąpienia wady u płodu, wczesna diagnoza pozwala rodzicom na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa
Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów (w pewnych sytuacjach) zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na określenie stanu zdrowia dziecka.
Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety, w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej.
Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa – występujący wtedy, gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dziecka wzrasta proporcjonalnie do wzrostu wieku matki, ale dotyczy także młodych matek.
Połączenia testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa, stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży:
- Badanie przesiewowe oparte o wiek matki wykrywa zaledwie 30% przypadków zespołu Downa – dlatego badanie to powinny wykonywać wszystki ciężarne, a nie tylko te powyżej 35 roku życia.
- Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej (NT) i wiek matki – wykrywa ok. 70 – 75 % przypadków zespołu Downa.
- Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A – test podwójny) i wiek matki wykrywa ok. 60% przypadków zespołu Downa.
- Połączenie obu metod – badanie USG, pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa.
- Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych (badanie obecności kości nosowej – NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) – wykrywa ok. 96% przypadków zespołu Downa.